Fenilcetonuria (PKU) este o boala ereditara determinata de anumite anomalii cromozomiale. In cazul pacientilor afectati de PKU, organismul uman este incapabil de a

pku-fenilcetonurie  metaboliza fenilalanina, unul dintre cei mai importanti aminoacizi din structura tuturor proteinelor. Astfel, aceasta se acumuleaza în exces în sange unde este partial oxidata în acidul fenilpiruvic, cu efect deosebit de toxic asupra tesuturilor cerebrale. 

Semnele clinice ale fenilcetonuriei (PKU) devin evidente înca de la vârsta de sase luni si constau în tremuraturi, convulsii, hipertonie si hiperkinezie musculara, urmate de reducerea vizibila a pigmentatiei pielii, parului si ochilor, iar daca în primele 2-3 luni de la nastere boala nu este descoperita si tratata printr-un regim alimentar sarac în fenilalanina timp de cel putin 4-5 ani, fenomenul de retardare mentala devine inevitabil si ireversibil.

lp drink

lp drink

Pentru a manifesta boala, persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte, persoana este purtatoare de gena dar nu manifesta boala.
Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut.
PKU afecteaza sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.

PKU 2

PKU 2

Exista solutii!!! TRATAMENTUL ESTE HRANA ZILNICA
Fenilcetonuria (PKU) este singura boala genetica care poate fi tratata fara medicamentatie, doar printr-o alimentatie speciala. https://alimentespeciale.ro/
Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltarea organismului. Cum mentionam, persoanele cu PKU nu au enzima care metabolizeaza fenilalanina sic a urmare,nivelurile foarte mari de fenilalanina din sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos (aparitia retardului).
O dieta cu putine proteine trebuie urmata consecvent, toata viata!
Pe masura ce copilul creste, dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice ale acestuia. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea, comportamentul, evolutia boalii, preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina, toate trebuiesc luate in considerare. Apelati la sfaturile nutritionistilor.
Se recomanda masurarea constanta a nivelului fenilalaninei in sange.
De evitat produsele bogate in proteine: carne, peste, oua, cereale, lactate, seminte oleaginoase, fasole, ciocolata, cacao, unii indulcitori etc.
Produse cu continut redus de proteine: fructele si derivatele, legumele si mancarurile realizate exclusive din legume, mierea, produsele speciale pentru PKU sau amestecuri speciale de aminoacizi.